"Quando Andrea ha iniziato la terapia sostitutiva, che gli consente di crescere bene e vivere una vita assolutamente normale, ci siamo resi conto che la strada da percorrere non è così difficile, perché abbiamo gli strumenti per affrontarla. La diagnosi precoce è lo strumento fondamentale per garantire una vita piena di energia e di interessi. Adesso ogni giorno è il più bello perché lo vediamo crescere sano e forte."

- Andrea affetto dalla malattia di Gaucher

 

"Mare è affetto da MTM1, una malattia rara neuromuscolare gravissima. Non respira autonomamente e non mangia dalla bocca. Fare qualunque cosa è quindi complicatissimo. Ma da quando abbiamo smesso di pensare -non ne vale la pena- e abbiamo cominciato a vivere pensando: -abbiamo poco tempo: viviamo più intensamente che possiamo!- abbiamo raggiunto traguardi impensabili come portarlo in spiaggia e a nuotare."

- Mare affetto da MTM1

 

Prima di iniziare la cura io non mi rendevo conto della mia vera stanchezza. Nel 1988 mi è stata diagnosticato il morbo di Gaucher, e devo dire che le mie condizioni erano allo stremo.  Prima della cura facevo fatica a mangiare perchè la milza e gli altri organi interni erano talmente dilatati che mi sentivo lo stomaco sempre chiuso, facevo fatica a dormire perchè non riuscivo più a stendermi. Dopo la cura mi sono sentita un'altra persona. Mi sono resa conto solo allora di come si sta bene quando si sta bene di salute."

- Manuela affetta dalla malattia di Gaucher

 

"Quando hai una malattia rara purtroppo devi abituarti a tutto. Anche ad avere dei controlli biometrici sempre collegati al tuo piccolo piedino."

- Matteo affetto da SMA 1

 

"Viola è affetta dalla malattia di Pompe e nell'arco di tempo che va da ottobre 2009 a febbraio 2011 siamo stati in ospedale 266 giorni. 
Una volta che abbiamo ripreso fiato ed abbiamo capito con cosa si aveva a che fare, abbiamo ammortizzato il colpo e scelto quella che erala migliore delle possibilità. Vivere al meglio quella che era la nostra nuova vita, inaspettata, non desiderata e nemmeno messa in conto in remoti pronostici, ma era quella che ci era toccata a noi ma soprattutto alla nostra bambina. Abbiamo quindi abolito la parola -Poverina- ed abbiamo incentivato le parole -brava, grande, forza, ce la facciamo-."

- Viola affetta dalla malattia di Pompe

 

"Alessandro è affetto dalla sindrome da delezione del cromosoma 1P36. Appena avuta la diagnosi non avevamo idea di cosa sarebbe stato capace di fare. Poi, pian piano ha, cominciato a raggiungere risultati incredibili: camminare, mangiare da solo, ridere. Ricordo ancora la prima volta che ha preso in mano un giocattolo, per noi è stato come toccare il cielo con un dito, era una festa ogni volta. Ora insieme alle maestre e i compagni parteciperà addirittura a realizzare un murales…incredibile!"

- Alessandro affetto dalla sindrome da delezione del cromosoma 1P36

 

"Sono affetta dalla malattia di Pompe e ogni due settimane devo venire qui al Meyer per la terapia. Ma non mi annoio tanto, ormai è diventata una famiglia. Conosco i pazienti che fanno infusione con me e chiacchieriamo o ci scambiamo consigli su come o quando usare l'umidificatore nella tracheo! Questo clima così rilassato è stato possibile solo grazie alla Dottoressa Donati, che ha lottato per farci avere sempre la stessa stanza e creare così questo ambiente."

- Pamela affetta dalla malattia di Pompe

 

"Il corpo di Greta è immobile ma la sua mente va alla velocità della luce. Grazie alla tecnologia avanzata Greta ha un puntatore oculare, un computer che comanda con gli occhi e che la rende autonoma nel gioco senza necessità dell'interazione di un adulto. 
Adesso quando giochiamo a memory è lei che gira le carte al posto mio. La conquista più grande!"

- Greta affetta da SMA

 

"Sarah, affetta dalla Sindrome di williams, è stata operata al cuore nel settembre del 2015, la notte prima dell'intervento è stata la più lunga della mia vita. Lei mi ha fatto coraggio, mi abbracciava per rassicurarmi e fino al momento in cui ha chiuso gli occhi, la sua unica preoccupazione era scrutarmi con i suoi occhioni azzurri per capire se mi stavo facendo coraggio perché lei voleva tornare presto alla normalità, voleva tornare presto dai suoi compagni.
Ogni volta che la guardo l'unica cosa che spero è di vederla sempre così, combattente ma serena."

- Sarah affetta dalla sindrome di Williams

 

"Quando con una diagnosi ti presentano una malattia rara dovrebbero spiegarti che sarà un cammino duro.
Ma dovrebbero spiegarti anche che lo percorrerai, ogni giorno, con tutto te stesso, con tutte le tue forze senza risparmiarti. Questo cambierà le tue prospettive, i tuoi orizzonti, il tuo mondo, e ciò ti donerà un cammino costellato di enormi gioie."

- Alessia, affetta dalla malattia di Pompe

 

"Essere affetti da una patologia rara comporta molti problemi sia fisici, che emotivi. Perché quando la malattia è anche visibile esteticamente allora ti provoca doppio disagio. Spesso ti guardi allo specchio e anche se in quel momento non ci stai pensando, la neurofibromatosi è lì, pronta a ricordarti che c'è.  Specialmente in questa società dove l'aspetto esteriore e la perfezione sono più importati di ciò che hai dentro."

- Maria Rosa affetta da Neurofibromatosi

 

"Ho problemi a caminare, di vista e altre difficolta. Tutte dovute alla mia sindrome. Ma io cerco di ignorare tutto ciò e mi concentro su altro. E se a volte i miei voti sono migliori di quelli dei miei compagni, non me ne vanto, sperando che loro facciano poi lo stesso alla fine delle nostre partite di basket."

- Gabriele affetto da mucopolisaccaridosi di tipo 1

 

"Un figlio è sempre una sorpresa gradita e Luca è una sorpresa in tutti i sensi.
Ci ha aperto le porte del mondo dei disabili, ci ha fatto conoscere e provare una realtà diversa. Una sfida quotidiana nel tentativo di far crescere, di aiutare, di far maturare un figlio che vuole ad ogni costo vivere, essere amato ed accettato così com'è."

- Luca affetto dalla sindrome di Williams

 

Nemmeno le lunghe sessioni di fisioterapia o la macchina per la tosse riescono a togliere il sorriso a Beatrice.

- Beatrice affetta da SMA 2

 

"Per stare bene, Riccardo ha bisogno di un enzima che il suo corpo non riesce a produrre. Quindi, tutte le settimane andiamo in ospedale per fare l’infusione di questo enzima. Vorrei tanto ci fosse un modo più facile di darglielo. Credo e spero che la ricerca ci aiuti a trovarlo. La terapia esiste da pochi anni e nessuno ci può dare garanzie per il futuro. Nelle giornate più buie, certe domande mi invadono.
Non è facile vivere con un punto di domanda davanti. In quei momenti, faccio un bel respiro e, se posso, vado a giocare con lui. Cerco di vivere il momento."

- Riccardo affetto dalla malattia di Pompe

 

Vestirsi, giocare o infilarsi le scarpe. Nulla è semplice quando sei affetto dalla sindrome di Smith. Ma con tanta determinazione, pazienza e con il giusto supporto nessuno di questi traguardi diventa inarrivabile.

- Alessandro affetto dalla sindrome di Smith

 

"Spesso dopo ogni intervento chirurgico abbiamo pensato di non rivedere più Martina. E invece ogni volta lei rinasceva e tornava a noi sempre più forte e con più voglia di vivere."

- Martina affetta da Sclerosi Tuberosa

 

"Alla diagnosi vedi solo la malattia, e quasi tua figlia ne viene offuscata. Poi un giorno incroci il suo sguardo, e quasi come per caso, vi scopri la vita, ma anche qualcosa di più. Ha a che fare con l'imperfezione dell'esistenza tutta, e naturalmente anche della tua. E con sorpresa in quella imperfezione emerge una forza tutta speciale, che ti fa afferrare la manina di tua figlia ed alimenta l'inaspettato desiderio di percorrere quel tratto di tempo insieme, fino al distacco, al bivio che separa questa parte dall'Altra. E nel momento del saluto inevitabile, ti resta addosso solo la sensazione di sentirti onorato di averla conosciuta. Ed allora pensi che l'imperfezione, in fondo, è ciò che di più perfetto tu abbia mai conosciuto finora."

- Irene affetta da SMA 1

 

"Con un figlio con disabilità devi da una parte prendere coscienza che il tuo bambino non potrà raggiungere alcune competenze, non potrà migliorare in alcuni ambiti di sviluppo, non potrà seguire un normale itinerario di crescita. Dall’altro lato non devi mai rinunciare alla prospettiva che il tuo bambino possa superare tutte le aspettative e raggiungere progressi inattesi."

- Nicolò affetto dalla sindrome di Alexander

 

"Con la mia esperienza, oggi direi ad un giovane talassemico, ma specie ai suoi genitori, che non bisogna mai arrendersi, bisogna sfruttare i mezzi per informarsi, per essere consapevoli ed ottimisti. Sempre. Ma soprattutto non bisogna mai dimenticarsi che non si deve dimostrare niente a nessuno se non a se stessi!"

- Laura affetta da Talassemia

 

Elena soffre di epidermolisi bollosa e lei sa molto bene che ci vuole un sacco di coraggio quando la tua malattia ti costringe ad avere a che fare con gli aghi e i medici fin dai primi giorni della tua vita.

- Elena affetta da Epidermolisi Bollosa

 

"L’Osteogenesi Imperfecta è una malattia che colpisce le ossa rendendole molto fragili, da bambina mi sono provocata parecchie fratture e ci voleva molto tempo prima che si ricostruissero. Per fortuna io sono stata colpita da una forma lieve della malattia e sono riuscita a condurre una vita quasi normale seppur con numerose limitazioni."

- Cristina affetta da Osteogenesi Imperfecta

 

“Tanto più penetra e scava in voi il dolore, tanta più gioia potrete contenere” - disse kahlil Gibrain -
Beh, posso dire che questa frase rappresenta un po' la mia vita ed il mio percorso di crescita. 

- Elena affetta da Acondroplasia

 

Francesco è affetto dalla sindrome di Slo, ma ci sono passioni che vanno oltre qualunque sindrome. E cantare è una di queste!

- Francesco affetto dalla sindrome di Slo

 

"Un primo sintomo lo abbiamo avuto quando avevo quattro anni. I miei genitori mi comprarono dei pantaloni e il giorno dopo già non mi calzavano più perché la milza si era ingrossata. Lì abbiamo cominciato a indagare, e abbiamo scoperto la mia malattia"

- Luigi affetto dalla malattia di Gaucher

 

"Una vita con l'Epidermolisi Bollosa è una vita fatta di medicazioni dolorose, di Day Hospital, di cibi frullati e di rinunce. Ma è una vita fatta anche di tanto Amore. Io gioisco quando mio figlio riesce a mangiare, quando porta un buon voto a casa, quando gioca alla play e ride a crepapelle con il suo amico virtuale."

- Alessandro affetto da Epidermolisi Bollosa

 

"Quand'era più piccolo fare i gessi per poter avere dei tutori fatti ad hoc era per lui una delle cose più difficili da accettare ma crescendo, ormai, è diventata una normalità."

- Simone affetto da SMA

 

Quanti viaggi di notte verso l'ospedale, spesso di corsa a causa di condizioni critiche, per "Sebastian il Torello". Così chiamato dai genitori proprio per la sua forza e capacità di riprendersi anche dalle situazioni più disperate.

- Sebastian affetto da SMA1

 

"Avere una malattia invisibile fa sentire spesso incompresi."

- Tommasina affetta da talassemia.

 

"Io sono vivo grazie alla donazione del sangue e alla ricerca scientifica. Avere una patologia cronica significa saper superare ogni giorno i propri limiti ad apprezzare ogni secondo della tua vita. Per questa ragione, mi sono sempre sentito, unico e raro!"

- LORIS affetto da TALASSEMIA

 

A causa della sua sindrome, la Mowat-wilson, Elia che ha 12 anni, non parla. Ma attraverso la comunicazione aumentata siamo riusciti a instaurare un vero dialogo con lui e ora Elia riesce a partecipare attivamente ad ogni azione quotidiana."

- Elia affetto dalla sindrome di Mowat-Wilson

 

I primi due anni mi curavano con il cortisone ed e stata molto dura. Non dormivo la notte, ero nervoso, ma andavo avanti lo stesso e la mattina dopo ero sempre puntuale al lavoro.

- Michele affetto da IPF

 

"Marie soffre di Osteogenesis Imperfecta, anche un leggero colpo può causarle una brutta frattura e anche oggi siamo andati insieme in ambulatorio per controllare una sospetta frattura."

— Marie affetta da osteogenesi imperfecta

 

"Maggie è buona ed emphatic per natura, anche per via della sua sindrome. Se vede due persone discutere, o qualcuno triste, lei si rattrista a sua volta. Altrimenti è sempre felice ed ottimista. Se tutti fossero come lei vivremmo in un mondo migliore.."

— Maggie affetta dalla sindrome di williams

 

"Mi sono fatto questo tatuaggio l'anno scorso, poche ore dopo la morte del mio cane. Era l'unico essere vivente al mondo che riusciva a rendermi felice e riusciva a rilassarmi quando tornavo a casa completamente a pezzi dal trattamento medico."

— Nicklas affetto dalla malattia di pompe

 

"Julia è disabile mentale a causa della tuberous sclerosis, ma ha un forte desiderio di indipendenza ed autonomia che le permette di fare molte cose nella sua giornata."

— Julia affetta da sclerosi tuberosa

 

"Io sono una paziente affetta dalla malattia di Fabry ed allo stesso tempo un'infermiera. Mi da grande soddisfazione poter aiutare gli altri e mi piace poter trattare i pazienti come vorrei essere sempre trattata io."

— Christina affetta dalla malattia di Fabry

 

"Quando ancora non eravamo a conoscenza della malattia di Charline sono rimasta in cinta di due gemelli, ed è stata una grande fortuna, perché ora la nostra casa è ancora più viva e Charline ha sempre qualcuno con cui giocare!"

— Charline affetta dalla sindrome di rett

 

"Questa è prima di tutto una scuola di accoglienza. Abbiamo studenti affetti da ogni tipo di patologia, studenti provenienti da ogni strato sociale e diversa cultura. La diversità qui è la nostra più grande ricchezza."

— Luis affetto da pseudo-acondroplasia

 

"La mattina spesso c'è bisogno di u team ben affiatato per essere pronti in tempo per la scuola!"

— Tomas affetto dalla distrofia muscolare di Emery Dreifuss

 

"Ora non posso più camminare molto. Per questo uso Google Hearth per scoprire i luoghi in cui non posso più andare."

— Angela affetta dalla malattia di pompe

 

A causa della sua malattia, osteogenesis imperfecta, Lucia deve essere sempre accompagnata. Anche la più banale delle cadute potrebbe costarle una grave frattura.

- Lucia affetta da osteogenesis imperfecta

 

"Ciò che odio di più è l'incertezza delle mie possibilità di cura. Ogni sei mesi il governo Rumeno decide se coprire o meno i costi della mia terapia per i successivi sei mesi. Ora i sei mesi di copertura stanno per scadere e ancora non so se il governo prorogherà i fondi per la mia cura."

— Daniela affetta dalla malattia di GAucher

 

"Tra le conseguenze della malattia di Fabry c'è un continuo senso di spossatezza. Persino nel fare i gesti più semplici.
Per questo è fondamentale il supporto di coloro che vivono intorno a noi."

— Roma affetto dalla malattia di fabry

 

"Durante il primo anno in cui abbiamo scoperto la malattia di Ola, ero distrutta e piangevo continuamente. Questo ha trasmesso tristezza e dispiacere ad Ola, che è qualcosa di inusuale per la sua tipologia di sindrome. Così un giorno ho deciso che avrei dovuto farmi forza e tornare ad essere felice e come risultato mia figlia è tornata ad essere felice con me! È migliorata incredibilmente! Così ora vogliamo solo colori intorno a noi…"

— Ola affetta dalla sindrome di Leigh

 

"A volte guardo il fisioterapista che mi aiuta con la terapia e comincio a pensare che dovrò convivere con questa malattia per tutta la vita."

— Annalisa affetta da Linfedema

 

"Il corpo umano è come un scatola. È importante. Ma è il suo contenuto che ti stupirà!"

— Federica affetta da neurofibromatosi

 

"Nella vita puoi abituarti a qualunque cosa, persino ad essere paralizzata. Dopo un do po' diventa semplicemente normale.
Però, ogni tanto, mi piacerebbe ancora poter coccolare il mio cane."

— Laura affetta da SMA 2

 

"Gli effetti di una malattia rara non sono sempre visibili. Quindi quando cammini per strada non giudicare le persone troppo in fretta o troppo velocemente. Potrebbe esserci qualcosa che non conosci, come una malattia rara, dietro la persona che stai vedendo."

— Marlou affetta dalla malattia di fabry

 

"Le Barbie sono noiose: sono così perfette che finiscono per farti sentire brutta!"

— Rebecca affetta da SMA 2

 

"Ho un figlio affetto da X Fragile. Nella mia mente è come se lui sia con me da sempre. Ho realizzato solo ora che lo stavo semplicemente aspettando."

— giuseppe affetto dalla sindrome dell'x fragile

 

"Devi sempre credere nel potenziale dei tuoi figli. 
Se smetti di pensare ai loro limiti li vedrai riuscire a percorrere strade che nemmeno immagini."

— Matteo e Antonio entrambi affetti dalla sindrome dell'x fragile